Personalisierte Medizin
Die personalisierte Medizin, im internationalen Sprachgebrauch häufig auch als Präzisionsmedizin bezeichnet, richtet Prävention, Diagnostik und Therapie an den individuellen biologischen, klinischen und psychosozialen Merkmalen eines Menschen aus. Sie verbindet Anamnese, Familienanamnese, körperliche Befunde, Labor- und Funktionsdiagnostik, Bildgebung, Lebensstil, Umwelteinflüsse, Begleiterkrankungen, Medikation und persönliche Gesundheitsziele. Molekulargenetische, pharmakogenetische oder andere molekulare Daten werden einbezogen, wenn daraus eine klinisch relevante Konsequenz abgeleitet werden kann [LL1-LL5].
Personalisierte Medizin ersetzt evidenzbasierte Leitlinien nicht. Sie überträgt deren Empfehlungen auf das individuelle Erkrankungsrisiko, die Ausgangssituation, die voraussichtliche Wirksamkeit einer Maßnahme, mögliche Nebenwirkungen und die Präferenzen des Patienten. Ihr Ziel ist eine möglichst wirksame, sichere und langfristig tragfähige Gesundheitsstrategie.
Grundprinzipien der personalisierten Medizin
- Individuelle Risikobewertung: Alter, Geschlecht, Familienanamnese, Vorerkrankungen, körperliche Leistungsfähigkeit, Stoffwechselsituation, Lebensstil und gegebenenfalls genetische Faktoren werden gemeinsam bewertet.
- Klinische Verwertbarkeit: Diagnostische Untersuchungen werden bevorzugt eingesetzt, wenn analytische Validität, klinische Aussagekraft und eine konkrete medizinische Konsequenz gegeben sind [LL3, LL4].
- Risiko- und nutzenadaptierte Prävention: Intensität und Zeitpunkt präventiver Maßnahmen richten sich nach dem absoluten und lebenszeitbezogenen Erkrankungsrisiko [LL1].
- Personalisierte Therapieauswahl: Erkrankungsmerkmale, Organfunktion, Begleitmedikation, molekulare Biomarker und individuelle Therapieziele fließen in die Auswahl und Dosierung einer Behandlung ein [1, 4, LL2, LL5].
- Verlaufskontrolle: Therapieergebnisse, Verträglichkeit, Adhärenz und Veränderungen des Risikoprofils werden regelmäßig überprüft. Die Maßnahmen werden entsprechend angepasst.
- Partizipative Entscheidungsfindung: Medizinische Evidenz und persönliche Präferenzen werden in einer gemeinsamen ärztlichen Entscheidung zusammengeführt.
Personalisierte Diagnostik
Die personalisierte Diagnostik beginnt mit einer strukturierten Erfassung der individuellen Ausgangssituation. Entscheidend ist nicht die größtmögliche Zahl an Untersuchungen, sondern die Auswahl medizinisch aussagekräftiger Parameter, die eine Präventions- oder Therapieentscheidung unterstützen.
Klinischer Phänotyp: Beschwerden, körperliche Befunde, Körperzusammensetzung, Blutdruck, Stoffwechselparameter, Organfunktionen, körperliche Leistungsfähigkeit, Schlafqualität und psychische beziehungsweise psychosoziale Faktoren bilden die klinische Grundlage der Personalisierung.
Familienanamnese und genetische Prädisposition: Eine strukturierte Familienanamnese kann Hinweise auf erbliche Tumorsyndrome, familiäre Hypercholesterinämie, Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen und andere monogene Erkrankungen geben. Molekulargenetische Untersuchungen sind besonders wertvoll, wenn eine definierte klinische Fragestellung besteht und das Ergebnis Vorsorge, Therapie oder Beratung von Familienangehörigen beeinflusst.
Polygene Risikoscores: Polygene Risikoscores fassen die Effekte zahlreicher genetischer Varianten zusammen. Sie können zusätzliche Informationen über die genetische Prädisposition für häufige Erkrankungen liefern [6]. Der klinische Zusatznutzen hängt jedoch von Erkrankung, Referenzpopulation, Testqualität und Ausgangsrisiko ab. In der kardiovaskulären Prävention werden sie gegenwärtig vor allem als ergänzende Risikomodifikatoren in ausgewählten Situationen und nicht als alleinige Grundlage einer Therapieentscheidung eingeordnet [LL3, LL4].
Pharmakogenetische Diagnostik: Genetische Varianten können den Abbau, die Wirkung oder die Verträglichkeit bestimmter Arzneimittel beeinflussen. Für definierte Gen-Arzneimittel-Kombinationen stehen evidenzbasierte Handlungsempfehlungen zur Verfügung. In einer großen europäischen Implementierungsstudie reduzierte eine leitliniengestützte pharmakogenetische Therapieauswahl die Häufigkeit klinisch relevanter unerwünschter Arzneimittelwirkungen [1, LL5].
Molekulare Tumordiagnostik: Bei verschiedenen fortgeschrittenen malignen Erkrankungen können molekulare Tumorprofile therapeutisch relevante Veränderungen identifizieren. Der Umfang der Sequenzierung richtet sich nach Tumorart, Erkrankungsstadium, verfügbaren zielgerichteten Therapien und der Wahrscheinlichkeit einer klinisch verwertbaren Veränderung [LL2].
Epigenetische Diagnostik: Die Lebensstil- und Expositionsanamnese dokumentiert Ernährung, Bewegung, Schlaf, Genussmittel, Umwelteinflüsse und Medikation. Epigenetische Diagnostik bezeichnet dagegen die direkte Messung epigenetischer Merkmale, beispielsweise von DNA-Methylierungsmustern. Epigenetische Altersmarker können zusätzliche Informationen für wissenschaftlich strukturierte Verlaufskontrollen liefern. Für individuelle Therapieentscheidungen werden sie derzeit ergänzend zu etablierten klinischen Risikofaktoren, Funktionsparametern und validierten Biomarkern eingeordnet [5].
Personalisierte Prävention und Longevity
In der Longevity-Medizin steht die Verlängerung der Healthspan, der in Gesundheit und mit hoher funktioneller Selbstständigkeit verbrachten Lebenszeit, im Mittelpunkt. Personalisierte Prävention richtet sich daher vorrangig auf beeinflussbare Erkrankungsrisiken, den Erhalt der körperlichen und kognitiven Leistungsfähigkeit sowie die frühzeitige Erkennung klinisch relevanter Veränderungen.
Medizinisch relevante Zielgrößen sind unter anderem Blutdruck, Lipidstoffwechsel einschließlich Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin und Apolipoprotein B, Glucosestoffwechsel, Körperzusammensetzung, kardiorespiratorische Fitness, Muskelkraft, Schlaf, Impfstatus und die leitliniengerechte Krebsfrüherkennung. Die Gewichtung dieser Zielgrößen richtet sich nach dem individuellen Risiko und dem erwarteten absoluten Nutzen einer Intervention [LL1].
Personalisierte kardiometabolische Prävention
Die kardiometabolische Prävention kombiniert validierte Risikoberechnungen mit individuellen Risikomodifikatoren. Berücksichtigt werden unter anderem Blutdruck, Lipidprofil, Glucosestoffwechsel, Nierenfunktion, Rauchen, Körperzusammensetzung, Familienanamnese, körperliche Aktivität und psychosoziale Faktoren. Daraus werden individuelle Zielwerte und die Intensität von Lebensstilmaßnahmen oder pharmakologischen Interventionen abgeleitet [LL1].
Genetische Informationen können das Risikoprofil in ausgewählten Fällen ergänzen. Sie werden gemeinsam mit den klinischen Risikofaktoren interpretiert, da die Kombination aus genetischen und konventionellen Risikodaten eine höhere Aussagekraft besitzt als eine isolierte genetische Bewertung [6, LL3].
Personalisierte Ernährungs- und Mikronährstoffmedizin
Eine personalisierte Ernährungsstrategie berücksichtigt Ernährungsgewohnheiten, Energie- und Nährstoffbedarf, Körperzusammensetzung, Stoffwechselbefunde, Begleiterkrankungen, Medikamente, Unverträglichkeiten, kulturelle Präferenzen und individuelle Gesundheitsziele.
Meta-Analysen randomisierter kontrollierter Studien zeigen, dass personalisierte Ernährungsinterventionen die Ernährungsqualität und einzelne kardiometabolische Risikofaktoren verbessern können. Die bisher nachgewiesenen zusätzlichen Effekte gegenüber einer hochwertigen standardisierten Ernährungsberatung sind überwiegend moderat und unterscheiden sich abhängig von Methodik, Zielgruppe und Intensität der Betreuung [2, 3].
Die personalisierte Mikronährstoffmedizin bewertet die alimentäre Versorgung, klinische Risikofaktoren, einen möglichen Mehrbedarf, Resorptionsstörungen, Erkrankungen und medikamentenbedingte Einflüsse. Bei einer begründeten Indikation können Mikronährstoffe und bioaktive Substanzen gezielt eingesetzt werden. Auswahl, Dosierung, Behandlungsdauer, Zielparameter und Verlaufskontrollen werden individuell festgelegt. Dadurch lassen sich eine bedarfsgerechte Versorgung fördern und unnötige oder nicht ausreichend begründete Mehrfachsupplementierungen vermeiden.
Personalisierte Bewegungs-, Schlaf- und Stressmedizin
Körperliche Aktivität wird anhand von Leistungsfähigkeit, Trainingszustand, Körperzusammensetzung, kardiovaskulärem Risiko, orthopädischen Voraussetzungen und persönlichen Zielen dosiert. Ausdauertraining, Krafttraining, Gleichgewichts- und Mobilitätstraining werden zu einem individuellen Trainingsplan kombiniert.
In der personalisierten Schlafmedizin werden Schlafdauer, Schlafrhythmus, Tagesmüdigkeit, Schichtarbeit, mögliche schlafbezogene Atmungsstörungen, Medikamente und psychische Belastungen berücksichtigt. Stressmedizinische und psychosomatische Maßnahmen orientieren sich an den individuellen Belastungsfaktoren, Ressourcen und körperlichen Begleitreaktionen.
Personalisierte Pharmakotherapie
Eine personalisierte Pharmakotherapie berücksichtigt Diagnose, Alter, Körperzusammensetzung, Nieren- und Leberfunktion, Begleiterkrankungen, Interaktionen, bisheriges Therapieansprechen und Nebenwirkungen. Für ausgewählte Arzneimittel können pharmakogenetische Informationen die Auswahl oder Dosierung zusätzlich unterstützen [1, LL5].
Für die pharmakogenomisch unterstützte Behandlung depressiver Erkrankungen zeigen Meta-Analysen höhere Ansprech- und Remissionsraten als unter einer ausschließlich konventionellen Arzneimittelauswahl. Die Effektstärke unterscheidet sich jedoch zwischen den untersuchten Testsystemen und Patientengruppen, sodass die Ergebnisse stets im klinischen Gesamtkontext interpretiert werden [4].
Anwendungsgebiete der personalisierten Medizin
- Präventionsmedizin: Risikoangepasste Vorsorge, Früherkennung und Prävention chronischer Erkrankungen.
- Kardiologie und Stoffwechselmedizin: Individualisierte Zielwerte und Interventionen bei kardiovaskulären und metabolischen Risiken.
- Onkologie: Therapieauswahl anhand histologischer, immunhistochemischer und molekularer Tumormerkmale [LL2].
- Pharmakotherapie: Anpassung von Arzneimittelauswahl und Dosierung an klinische und gegebenenfalls pharmakogenetische Faktoren [1, 4, LL5].
- Ernährungs- und Mikronährstoffmedizin: Individuelle Ernährungsplanung und indikationsbezogene Versorgung mit Mikronährstoffen und bioaktiven Substanzen.
- Sport- und Bewegungsmedizin: Personalisierte Trainingssteuerung zur Verbesserung von Leistungsfähigkeit, Körperzusammensetzung und funktioneller Gesundheit.
- Longevity-Medizin: Langfristige Kontrolle modifizierbarer Risiken und Förderung der körperlichen, metabolischen und kognitiven Funktionsfähigkeit.
Das DocMedicus Expertensystem
Das DocMedicus Expertensystem dient innerhalb der Deutschen Klinik für Prävention der strukturierten Zusammenführung der verfügbaren Gesundheitsdaten. Es berücksichtigt klinische Befunde, Laborparameter, Lebensstilfaktoren, Medikation, individuelle Risiken und – sofern medizinisch indiziert – molekulare oder genetische Informationen.
Das Expertensystem unterstützt:
- die strukturierte Erfassung und Priorisierung individueller Gesundheitsrisiken,
- die Zuordnung evidenzbasierter diagnostischer und therapeutischer Optionen,
- die Entwicklung personalisierter Empfehlungen für Ernährung, Mikronährstoffmedizin, Bewegung, Schlaf und Pharmakotherapie,
- die Festlegung messbarer Therapieziele,
- die langfristige Verlaufskontrolle und Anpassung der Präventions- und Therapiestrategie.
Die ärztliche Bewertung bleibt dabei der zentrale Bestandteil jeder Entscheidung. Digitale Entscheidungsunterstützung und medizinische Expertise werden miteinander verbunden, um komplexe Informationen nachvollziehbar und klinisch sinnvoll zu nutzen.
Qualitätskriterien
Eine verantwortungsvolle personalisierte Medizin erfüllt folgende Voraussetzungen:
- eine klar definierte medizinische Fragestellung,
- validierte und qualitätsgesicherte Untersuchungsverfahren,
- eine nachvollziehbare klinische Konsequenz des Untersuchungsergebnisses,
- eine fachärztliche Interpretation im Gesamtkontext,
- die Berücksichtigung von Datenschutz, Aufklärung und Einwilligung,
- eine gemeinsame Entscheidungsfindung mit dem Patienten,
- definierte Zielparameter und regelmäßige Verlaufskontrollen.
Fazit
Die personalisierte Medizin verbindet leitliniengerechte Versorgung mit der individuellen biologischen und klinischen Situation des Patienten. Ihr besonderer Nutzen liegt in der präziseren Risikobewertung, der gezielten Auswahl diagnostischer Verfahren, der individuellen Anpassung von Präventionsmaßnahmen und der Optimierung von Therapiewirksamkeit und Verträglichkeit.
In der Präventions- und Longevity-Medizin ermöglicht sie eine langfristige Gesundheitsstrategie, die modifizierbare Risiken, funktionelle Leistungsfähigkeit, Lebensstil, Ernährung, Mikronährstoffversorgung und Pharmakotherapie systematisch zusammenführt. Moderne molekulare Verfahren werden dort integriert, wo ihre klinische Aussagekraft und ihr Nutzen ausreichend belegt sind.
Mit einer personalisierten Gesundheitsstrategie können Prävention, Therapie und langfristige Gesunderhaltung gezielt auf Ihre individuellen Voraussetzungen und Ziele abgestimmt werden. Kontaktieren Sie uns, um Ihr persönliches Präventions- und Therapiekonzept zu besprechen.
Literatur
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